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| 遗传性乳腺癌的筛查与预防研究进展 | |
| 作者姓名： | 谷微 金狄 雷慧君 陈天辉 |
| 作者单位： | 温州医科大学 浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所;浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所 浙江中医药大学 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划“政府间国际科技创新合作”重点专项项目（2019YFE0198800）;浙江省万人计划科技创新领军人才项目（2021R52020） |
| 摘 要： | 摘 要：遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因致病性种系突变所致的恶性肿瘤。BRCA1/2等易感基因突变与乳腺癌终生风险升高密切相关。乳腺癌筛查技术和方法的不断革新,为早期发现乳腺癌和预防干预提供了可能;早期识别高危风险人群已经成为遗传性乳腺癌筛查与预防工作的重要突破点。全文综述国内外遗传性乳腺癌筛查与预防现状,重点探讨了遗传性乳腺癌的风险评估、基因检测和遗传咨询。 |
| 关 键 词： | 遗传性乳腺癌 BRCA1/2 种系突变 筛查 预防 |
| 收稿时间： | 2024-04-29 |
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