贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的建立

目的 分析贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查指标的分布，制定适宜的切值。方法 以2021年7月—2022年7月贵州省新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查辖区的各地州市出生的新生儿为筛查样本，共195 397例，分析G6PD筛查结果，结合新生儿出生季节、地区、性别对G6PD的影响采用百分位数法确定切值。结果 195 397例筛查标本中，初筛阳性5 683例，初筛阳性率为2.91%,确诊900例，总患病率为4.61‰。男性新生儿初筛阳性率、患病率均明显高于女性新生儿，差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同出生季节、出生地区的新生儿初筛阳性率、患病率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。G6PD缺乏症患病率比较：黔东南苗族侗族自治州(11.82‰)>安顺市(11.1‰)>黔南布依族苗族自治州(7.14‰)>六盘水市(3.84‰)>毕节市(3.73‰)>遵义市(2.35‰)>贵阳市(1.31‰)>黔西南布依族苗族自治州(0.54‰)。195 397例新生儿G6PD活性中位数为56.19 U/dl,最小值为0.0...