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| 1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 马艳荣 热孜万古丽·乌斯曼 王佳 郭艳英 王新玲 |
| 作者单位： | 830001 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科;830001 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院放射影像中心 |
| 基金项目： | 自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目 |
| 摘 要： | Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不... |
| 关 键 词： | Wolfram综合征 常染色体隐性遗传 神经变性疾病 |
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