| 先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析 |
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| 引用本文： | 冯韵霖,朱慧娟,龚凤英,李乃适,潘慧,陆召麟,史轶蘩.先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析[J].临床误诊误治,2008,21(8). |
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| 作者姓名： | 冯韵霖 朱慧娟 龚凤英 李乃适 潘慧 陆召麟 史轶蘩 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,100005 |
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| 摘 要： | 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.
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| 关 键 词： | 肾上腺皮质功能亢进症 误诊 酸中毒 肾小管 性早熟 原发性醛固酮增多症 |
Treatment of Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia (49 Cases) |
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