| 评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性 |
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| 引用本文： | 贺方华,李华锋,李琳. 评价荧光原位杂交技术用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性[J]. 山东医学高等专科学校学报, 2008, 30(6) |
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| 作者姓名： | 贺方华 李华锋 李琳 |
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| 作者单位： | 临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001 |
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| 摘 要： | 目的用羊水细胞培养技术比对荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),评价FISH用于临床快速产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采集124名孕妇18~24周的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点的探针(locus-spe-cific probe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为标准,对FISH技术进行评价。结果124份标本发生母血污染3例,培养失败1例,将其余120份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者120例(XX 58例、XY 62例);LSI 21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者2例,核型分析为典型的21三体,取脐血进行G显带染色体核型分析得以验证为47,XY, 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩,行新生儿外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。
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| 关 键 词： | 荧光原位杂交 羊水细胞培养 产前诊断 唐氏综合征 |
THE FEASIBILITY OF USING FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIIATION TO QUICKLY DIAGNOSE DOWN'S SYNDROME |
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| HE Fang-hua,LI Hua-feng,LI Lin. THE FEASIBILITY OF USING FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIIATION TO QUICKLY DIAGNOSE DOWN'S SYNDROME[J]. Journal of Shandong Medical College, 2008, 30(6) |
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| Authors: | HE Fang-hua LI Hua-feng LI Lin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Fluorescence in situ hybridization Cell culture in amniotic fluid Prenatal diagnosis Down's syndrome |
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