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视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常
引用本文:周丹秋,马玮哲,张心菊,康志华,关明,柯碧莲. 视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常[J]. 临床检验杂志, 2013, 31(5): 353-359
作者姓名:周丹秋  马玮哲  张心菊  康志华  关明  柯碧莲
作者单位:复旦大学附属金山医院检验科,上海 201508;复旦大学附属华山医院中心实验室,上海 200040;复旦大学附属华山医院中心实验室,上海 200040;复旦大学附属华山医院中心实验室,上海 200040;复旦大学附属华山医院中心实验室,上海 200040;上海交通大学附属第一人民医院眼科,上海 200080
基金项目:上海市卫生局科研课题(20114300)。
摘    要:目的探讨肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的甲基化情况及与临床参数的关系。方法收集37例RB石蜡切片,4例正常眼部组织标本和2株RB细胞系(WERI-Rb1及Y79)。用甲基化敏感性高分辨率熔解(MS-HRM)法定量检测DLC-1甲基化情况,用亚硫酸氢盐测序对其进行验证,并用RT-PCR检测WERI-Rb1和Y79细胞系中DLC-1 mRNA的表达。结果 35.1%的RB中存在DLC-1启动子甲基化,而在正常眼部组织中未发现甲基化;WERI-Rb1和Y79检测出DLC-1 mRNA表达。DLC-1启动子甲基化与肿瘤分化、伴随其他肿瘤和家族史均无显著关系,但单侧RB患者中的DLC-1甲基化率明显高于双侧患者(P<0.05)。结论 RB患者DLC-1启动子存在一定程度的甲基化,DLC-1甲基化在RB的发生、发展中具有一定的作用。

关 键 词:视网膜母细胞瘤  肝癌缺失基因1  甲基化
收稿时间:2012-11-28

Aberrant methylation of DLC-1 promoter in retinoblastoma
ZHOU Dan-qiu,MA Wei-zhe,ZHANG Xin-ju,KANG Zhi-hua,GUAN Ming,KE Bi-lian. Aberrant methylation of DLC-1 promoter in retinoblastoma[J]. Chinese Journal of Clinical Laboratory Science, 2013, 31(5): 353-359
Authors:ZHOU Dan-qiu  MA Wei-zhe  ZHANG Xin-ju  KANG Zhi-hua  GUAN Ming  KE Bi-lian
Affiliation:1.Department of Laboratory Medicine,Jinshan Hospital Affiliated to Fudan University,Shanghai 201508;2.Central Laboratory,Huashan Hospital Affiliated to Fudan University,Shanghai 200040;3.Department of Ophthalmology,the First People′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200080,China)
Abstract:
Keywords:retinoblastoma   deleted in liver cancer-1   methylation
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