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Selective Screening of Fatty Acids Oxidation Defects and Organic Acidemias by Liquid Chromatography/tandem Mass Spectrometry Acylcarnitine Analysis in Brazilian Patients
Authors:Carmen Regla Vargas  Graziela Schmitt Ribas  Janine Machado da Silva  Angela Sitta  Marion Deon  Daniella de Moura Coelho  Moacir Wajner
Affiliation:1. Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil;2. Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil;3. Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Bioquímica, Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil;4. Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Farmácia, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brazil
Abstract:
Keywords:Fatty acids oxidation defects  Inborn errors of metabolism  Liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry  Organic acidemias
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