| 广东省珠海市户籍人群中β-地中海贫血的分子流行病学调查 |
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| 引用本文： | 王小金,肖鸽飞,郭晓莉,周玉球,李文典,朱兰芳. 广东省珠海市户籍人群中β-地中海贫血的分子流行病学调查[J]. 中国优生与遗传杂志, 2003, 11(5): 10-11,38 |
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| 作者姓名： | 王小金 肖鸽飞 郭晓莉 周玉球 李文典 朱兰芳 |
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| 作者单位： | 1. 广东省珠海市香洲区妇幼保健院,519001
2. 珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所,519001 |
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| 基金项目： | 广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金 (99B0 670 4G)，珠海市科委重点科技攻关基金 [(1998) 46号 -9818]资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 调查珠海市这座新兴“移民”城市中户籍人群中 β-地中海贫血 (β -地贫 )的携带率、基因突变类型及其频率分布 ,包括 β -地贫合并α -地贫的发生率。方法 连续抽取婚前对象的静脉血大样本 ,先用血液学分析法筛查 β -地贫表型阳性样品 ,再应用反向点杂交 (RDB)和gap -PCR技术分别对之进行β -地贫基因和东南亚缺失型 (- - SEA)α-地贫的定型 ,未知样品则进行DNA直接测序分析。结果 在 1,5 84例婚检对象中 ,检出 β -地贫表型阳性样品 37例 ;经基因分析 ,34例被确定了β -地贫基因型 (包括 2个小红细胞症且 3 5 %≤HbA2 <4 .0 %的病例 ) ,共检出 9种基因型并总结出它们的构成比。其余的 3例 (有 2例 3 5≤HbA2 <4 .0 %)经DNA测序未发现突变。因此 ,该市户籍人群中的 β -地贫基因携带率为2 2 %(35 / 1,5 84 ) ;9种已知β -地贫的基因频率—CD4 1- 4 2s(-CTTT)和 - 2 8(A→G)分别为 34 3%和 2 5 7%;IVS - 2nt6 5 4(C→T)和CD2 6 (G→A ,BE)、CDs71- 72 (+A)t和CD4 3(G→T)各为 8 6 %、5 7%;CD17(A→T)、- 2 9(A→G)和CDs2 7- 2 8(+C)及未知突变均为 2 85 %。值得提及的是 ,在 35例 β -地贫基因阳性样品中 ,有 2例是从 3 5 %≤HbA2 <4 .0 %样品中检出。此外 ,还从 35例 β-地贫基因阳性样品
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 基因分型 基因频率 分子流行病学 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)05-0010-03 |
Survey of molecular epidemiology of β- thalassemia in the population of household registration in Zhuhai cyty |
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| Wang Xiaojing ,Xiao Gefei ,Guo Xiaoli et al.. Survey of molecular epidemiology of β- thalassemia in the population of household registration in Zhuhai cyty[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2003, 11(5): 10-11,38 |
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| Authors: | Wang Xiaojing Xiao Gefei Guo Xiaoli et al. |
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| Affiliation: | Wang Xiaojing 1,Xiao Gefei 2,Guo Xiaoli 1 et al. |
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