甲状腺疾病促甲状腺素受体膜外区基因突变的研究

目的 明确正常人促甲状腺素受体（hTSHR）膜外区的基因序列及了解甲状腺疾病患者hTSHR膜外区基因突变的性质和特点。方法 从手术切除的甲瘃腺组织中提取总核糖核酸（RNA）,运用逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）扩增出全长的hTSHR膜外区基因。对4例正常引产胎儿、12例Graves病、4例桥本甲状腺炎和11例结节性甲状腺肿患者的甲状腺组织hTSHR膜外区基因进行序列分析。结果 得到4例正常人的hTSHR膜外区基因序列。27例甲状腺疾病患者的hTSHR膜外区基因序列与正常人的hTSHR序列完全一致,未发现有基因突变或多态性现象。但第661位核苷酸与正常人hTSHR基因一橛存在碱基替代现象。在正常人中3例为胸腺嘧啶“T”,1例为胞嘧啶“C”;27例患者中,17例为“T”,10例为“C”。但其组成的密码子由于遗传密码的简并性,所编码的氨基酸是相同的,故并不会造成hTSHR氨基酸组成的改变。结论 hTSHR膜外区基因突变可能不是该研究中甲状腺疾病的主要致病因素,其分子水平发病机制尚需进一步研究。

The study on mutations of the gene of extracellular domain of human thyrotropin receptor in the patients with thyroid diseases