外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告 |
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引用本文: | 韦懿芸,曾繁娟,庞丽红,杨冬艳.外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告[J].广西医学,2019,41(14). |
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作者姓名: | 韦懿芸 曾繁娟 庞丽红 杨冬艳 |
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作者单位: | 广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科,南宁市,530021;广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科,南宁市,530021 |
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摘 要: |
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关 键 词: | X-连锁重症联合免疫缺陷 白细胞介素2受体的γ共用链 外显子测序 Sanger测序 家系分析 产前诊断 病例报告 |
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