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强直性肌营养不良一家系报告
引用本文:徐雷,刘改玲,王宝祥,查曹兵. 强直性肌营养不良一家系报告[J]. 中华神经医学杂志, 2011, 10(11). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.11.027
作者姓名:徐雷  刘改玲  王宝祥  查曹兵
作者单位:武警浙江总队嘉兴医院神经内科,嘉兴,314000
摘    要:
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平.

关 键 词:强直性肌营养不良  遗传早现

A report of hereditary myotonic dystrophy
Abstract:
Keywords:
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