强直性肌营养不良一家系报告 |
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引用本文: | 徐雷,刘改玲,王宝祥,查曹兵. 强直性肌营养不良一家系报告[J]. 中华神经医学杂志, 2011, 10(11). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.11.027 |
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作者姓名: | 徐雷 刘改玲 王宝祥 查曹兵 |
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作者单位: | 武警浙江总队嘉兴医院神经内科,嘉兴,314000 |
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摘 要: | 强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平.
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关 键 词: | 强直性肌营养不良 遗传早现 |
A report of hereditary myotonic dystrophy |
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