| Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展 |
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| 引用本文： | 樊春,刘丽,陈耀勇. Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2009, 36(3). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.03.030 |
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| 作者姓名： | 樊春 刘丽 陈耀勇 |
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| 作者单位： | 510120广州市儿童医院内分泌代谢科;510182广州医学院 |
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| 基金项目： | 国家科技支撑计划,广东省科技厅计划项目 |
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| 摘 要： | Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.
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| 关 键 词： | SLC225A13基因 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 瓜氨酸血症 |
Advances of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency |
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| FAN Chun,LIU Li,CHEN Yao-yong. Advances of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency[J]. International Journal of Pediatrics, 2009, 36(3). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.03.030 |
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| Authors: | FAN Chun LIU Li CHEN Yao-yong |
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