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| 一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断题录 | |
| 作者姓名： | 程亚玲 丁子轩 曹丽娟 韩晶晶 苏健 高歌阳 余自强 白霞 王兆钺 阮长耿 |
| 作者单位： | 1. 苏州大学附属第一医院 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81700132)；;江苏省自然科学基金(BK20170324)；;江苏省高校自然科学研究重大项目(21KJA320004)； |
| 摘 要： | 凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子, 具有转谷氨酰胺酶活性, 催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合, 从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在, 其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性, B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类, 后者临床出血表现较轻[4-5]。 |