扬州地区1876例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用。方法选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具有不同产前诊断指征的孕妇为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺术,抽取20 ml羊水进行细胞培养,采用细胞遗传学方法对羊水细胞G显带进行染色体核型分析。结果 1 876例羊水标本中,培养成功1 872例,成功率为99.79%;检出染色体异常核型86例,异常率为4.59%。异常核型中,常染色体异常54例(62.79%),性染色体异常8例(9.30%),其他结构异常24例(27.91%)。结论对具有不同产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术和羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,可以有效地降低缺陷儿的出生,对于优生优育具有重要的意义。