| 摘 要： | ![]()
目的探讨以不宁腿综合征(RLS)起病的散发型克雅病(sCJD)的临床特点及辅助检查结果。方法对四川绵阳四〇四医院2019年10月收治的sCJD患者1例的临床特征和辅助检查结果结合相关文献进行分析。结果患者59岁, 女性, 汉族, 慢性起病, 以左下肢不宁腿样表现18 d首诊于骨科, 治疗后症状无改善;20 d后转入神经内科, 患者日常生活、活动无任何影响, 头颅MRI、脑电图、脑脊液(CSF)常规和生化均阴性;5 d后出现左侧轻微共济失调, 随后快速进展, 先后出现右侧共济失调, 左下肢痉挛内收, 不自主运动, 肌阵挛, 认知下降, 无动缄默, 反复高热, 反复复杂部分癫痫发作;2周后复查头颅MRI见扣带回、额叶皮质、右侧岛叶皮质DWI高信号, 小脑萎缩, 脑电图三相波;4周后CSF14-3-3蛋白阳性, 朊蛋白基因(PRNP)无相关遗传突变, 从起病至死亡约8个月。结论 sCJD为朊蛋白病的一种常见亚型, 以RLS起病后病情可稳定1个月余, 早期临床和辅助检查无任何特异性, 多巴丝肼、营养神经治疗均无效, 随后病情快速进展, 复查头颅MRI及脑电图可发现线索, CSF14-3-3蛋白...
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