Nod样受体蛋白3和胱天蛋白酶募集域蛋白8基因多态性与克罗恩病的相关性

目的 探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)和胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)基因多态性与克罗恩病（CD）的相关性。方法收集130例CD患者和144名正常对照者，采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)2个单核苷酸多态性（SNP）。结果 CD组与对照组比较，NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)2个SNP位点的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P>0.05）。分层分析显示，与结肠型CD比较，回肠病变CD患者CARD8(rs2043211)位点的突变等位基因（T）和基因型（TT）频率均明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)基因多态性与CD的易感性无关，而CARD8(rs2043211)基因突变可能影响CD患者的疾病部位。