| 进行性家族性肝内胆汁淤积症研究进展 |
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| 引用本文： | 李丽婷,王建设.进行性家族性肝内胆汁淤积症研究进展[J].传染病信息,2019,32(2):162-165. |
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| 作者姓名： | 李丽婷 王建设 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院感染传染科, 上海,201102;复旦大学附属儿科医院感染传染科, 上海,201102 |
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| 摘 要： | 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病。根据致病基因不同,PFIC 可分为 6 型。这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此早期诊断及干预十分重要。本文将对 PFIC 的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作综述。
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| 关 键 词： | 儿童 胆汁淤积 基因突变 |
Advances in the study of progressive familial intrahepatic cholestasis |
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| LI Li-ting,WANG Jian-she.Advances in the study of progressive familial intrahepatic cholestasis[J].Infectious Disease Information,2019,32(2):162-165. |
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| Authors: | LI Li-ting WANG Jian-she |
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| Institution: | (Department of Infectious Disease,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China) |
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| Abstract: | LI Li-ting;WANG Jian-she(Department of Infectious Disease,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China) |
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| Keywords: | children cholestasis gene mutation |
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