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| A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习 | |
| 作者姓名： | 杨威 毋盛楠 郝会民 杨海花 王小红 陈永兴 苏畅 卫海燕 |
| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院/内分泌遗传代谢科;2. 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科/国家儿童医学中心 |
| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190917); |
| 摘 要： | A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。 |
| 关 键 词： | A20单倍剂量不足 甲基丙二酸血症 HA20 TNFAIP3 |