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| 新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症3例尸检及文献复习 | |
| 作者姓名： | 秦艳 王夷黎 刘小燕 陈莹 |
| 作者单位： | 佛山市妇幼保健院病理科,528000 |
| 摘 要： | 目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变及串联质谱（MS-MS）分析检测,并复习相关文献.结果 尸检发现新生儿除肌肉出现大量脂肪滴之外,其他全身各个重要脏器心、肝、脾、肾等均有不同程度的脂肪空泡沉积.串联质谱（MS-MS）分析检测报告均符合肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症检测指标改变.结论 新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症病情危重,为全身系统性疾病;诊断本疾病需结合临床、病理及实验室等各项检查. |
| 关 键 词： | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 脂质沉积性肌病 尸检 串联质谱（MS—MS）分析 |
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