| 罕见突变引起的早老症1例及文献回顾 |
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| 引用本文： | 彭斌,郭圆圆,肖生祥,耿松梅. 罕见突变引起的早老症1例及文献回顾[J]. 临床皮肤科杂志, 2014, 43(9) |
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| 作者姓名： | 彭斌 郭圆圆 肖生祥 耿松梅 |
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| 作者单位： | 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科,陕西西安,710004 |
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| 基金项目： | 教育部新世纪优秀人才支持计划 |
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| 摘 要： | ![]()
报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1GA)。根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症。该位点突变引起的早老症为国内首例报告。
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| 关 键 词： | 早老症 |
Hutchinson-Gilford progeria syndrome caused by rare mutation: a case report and literature review |
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| PENG Bin,GUO Yuan-yuan,XIAO Sheng-xiang,GENG Song-mei. Hutchinson-Gilford progeria syndrome caused by rare mutation: a case report and literature review[J]. Journal of Clinical Dermatology, 2014, 43(9) |
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| Authors: | PENG Bin GUO Yuan-yuan XIAO Sheng-xiang GENG Song-mei |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Hutchinson-Gilford progeria syndrome |
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