| X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析 |
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| 引用本文： | 王莉莉,吴海瑛,孙辉,王晓艳,张丹丹,谢蓉蓉,王凤云,陈婷,陈秀丽,陈临琪. X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(5): 321-323. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001 |
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| 作者姓名： | 王莉莉 吴海瑛 孙辉 王晓艳 张丹丹 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 陈临琪 |
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| 作者单位： | 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科（江苏苏州 215000） |
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| 基金项目： | 苏州市科技计划项目（No.SYS201766） |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。
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| 关 键 词： | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 |
A case of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda with TRAPPC2 gene mutation |
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| WANG Lili,WU Haiying,SUN Hui,et al. A case of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda with TRAPPC2 gene mutation[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(5): 321-323. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001 |
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| Authors: | WANG Lili WU Haiying SUN Hui et al |
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| Affiliation: | Department of Endocrinology, Metabolism and Genetic Disorders, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou 215000, Jaingsu, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda TRAPPC2 gene genetic mutation, |
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