| KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告 |
| |
| 引用本文： | 杨桂花,孙艳芳,李慧源,龚强,余艳,汪静,张五一. KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(6): 467-471. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.016 |
| |
| 作者姓名： | 杨桂花 孙艳芳 李慧源 龚强 余艳 汪静 张五一 |
| |
| 作者单位： | 1.张家界市人民医院儿科（湖南张家界 427000）；2.长沙金域医学检验实验室临床基因组中心 （湖南长沙 410006） |
| |
| 摘 要： | 目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果患儿,男,10岁,自出生后即反应低下,耳部反复感染,特殊面容(睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌),肾功能异常,并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)杂合变异,该变异尚未见文献报道,其父母该位点均未发生变异,为新发变异;根据美国遗传学和基因组学学会指南(ACMG)综合分析该变异符合"致病"。结论高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征;发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。
|
| 关 键 词： | Kabuki综合征； KMT2D 基因； 新发突变 |
Kabuki syndrome caused by a new mutation of KMT2D gene: a case report |
| |
| YANG Guihua,SUN Yanfang,LI Huiyuan,et al. Kabuki syndrome caused by a new mutation of KMT2D gene: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(6): 467-471. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.016 |
| |
| Authors: | YANG Guihua SUN Yanfang LI Huiyuan et al |
| |
| Affiliation: | 1. Department of Pediatrics, Zhangjiajie People's Hospital, Zhangjiajie 427000, Hunan , China; 2. Clinical Genome Center of Changsha KingMed Center for Clinical Laboratory, Changsha 410006, Hunan, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Kabuki syndrome KMT2D gene new mutation, |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床儿科杂志》下载全文 |
|
