| 造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 李越,王晓东,张小玲,易梦,刘四喜.造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(3):175-178. |
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| 作者姓名： | 李越 王晓东 张小玲 易梦 刘四喜 |
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| 作者单位： | 深圳市儿童医院（广东深圳 518000） |
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| 基金项目： | 深圳市三名工程项目(No.SZSM201512033) |
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| 摘 要： | 目的探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果。方法回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD17纯合子突变)合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程。结果患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10~8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能。植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20 000～25 000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3～4级,双上肢肌力4级,易摔倒。结论异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 肢带型肌营养不良 移植 |
Hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of severe β-thalassemia with limb-girdle muscular dystrophy: a case report and literature review |
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| LI Yue,WANG Xiaodong,ZHANG Xiaoling,et al.Hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of severe β-thalassemia with limb-girdle muscular dystrophy: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(3):175-178. |
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| Authors: | LI Yue WANG Xiaodong ZHANG Xiaoling |
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| Institution: | Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518000, Guangdong, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia limb-girdle muscular dystrophy transplantation |
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