| Stargardt病的分子遗传学研究进展 |
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| 作者姓名： | 赖征 周伟 张咸宁 李继承 |
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| 作者单位： | [1]中国科学院上海生命科学研究所生化与细胞所，上海，200031 [2]宁波市第二医院，宁波．315010 [3]浙江大学医学院细胞所，杭州，310031 |
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| 摘 要： | ![]()
Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病，多于青少年期发病，表现为进行性中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点，尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关，并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中，STGD1与STGD3的致病基因已被克隆，已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。
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| 关 键 词： | Stargardt病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关 |
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