西安地区育龄妇女MTHFRC677T基因型分布研究

目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3 492例育龄女性为研究对象，通过PCＲ基因芯片技术检测MTHFRC677T基因，统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较。结果西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型，CT型和TT型频率分别为22.91%，48.97%和28.12%，以CT型为主。不同年龄段和不同孕周妇女MTHFRC677T基因无差异(P>0.05)。与文献报道全国多地MTHFR基因型比较，西安地区与郑州MTHFR基因型差异无统计学意义(χ2=3.345，P>0.05)，与淄博、临沂、德阳、松滋、武汉、镇江、惠州、昆明、广东、琼海和海南差异均有统计学意义(P>0.05)。结论西安地区女性MTHFRC677T基因多态性分布具有地域特异性，以CT型为主。