世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标，2016 年，世界卫生组织(WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现TKI 耐药；PV 的诊断中强调了基因突变的重要性，降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的要求；新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ；新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型；慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞比例<1% 改为“罕见(rare)”，并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别；新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ；CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。