世界卫生组织2016年骨髓增生异常综合征分类更新解读

2016 年，世界卫生组织(WHO) 对骨髓增生异常综合征(MDS) 的细胞形态学重现性特征细化，并综合染色体、分子生物学变化及临床预后，对MDS 分类进行了修订。取消以血细胞减少系列的名称，代以MDS 伴相应病态造血、原始细胞和细胞遗传学异常。骨髓原始细胞比例以全髓有核细胞计，取消既往的“非红系”计算，使得过去符合急性红白细胞白血病再分类为MDS-EB。del(5q) 预后良好，除外单体7 和del(7q)，再伴有1 个额外核型异常亦不影响预后。在原始细胞增多和出现MDS 典型染色体时，不需要形态学病态造血指标达标即可诊断MDS。SF3B1 突变与MDS-环状铁幼粒红细胞(RS) 关系紧密，使RS 阈值降至5%。TP53 突变或缺失则预后不良。NPM1 和MLL 阳性提示进展为AML。