| 百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断 |
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| 引用本文： | 吴惠珍,常正义,韦凤莲,卢彩合,陆小蝉. 百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007, 15(2): 50-51 |
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| 作者姓名： | 吴惠珍 常正义 韦凤莲 卢彩合 陆小蝉 |
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| 作者单位： | 1. 广西百色市右江民族医学院附属医院,妇产科,533000
2. 广西百色市右江民族医学院附属医院,检验科,533000 |
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| 摘 要： | 目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为HbH病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 遗传筛查 基因诊断 产前诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）02-0050-02 |
| 收稿时间： | 2006-10-19 |
| 修稿时间： | 2006-10-19 |
Prenatal screening and fetal diagnosis of thalassemia |
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| WU Hui - zhen, CHANG Zheng - yi, LU Cai - he, LU Xiao -chan,et al.. Prenatal screening and fetal diagnosis of thalassemia[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2007, 15(2): 50-51 |
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| Authors: | WU Hui - zhen CHANG Zheng - yi LU Cai - he LU Xiao -chan et al. |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Youjiang Medical College for Nationality, 53300 Baise, Guangxi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Thalassemia Hereditary screening Gene diagnosis Prenatal diagnosis |
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