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中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析
作者姓名:谭志伟  徐建亚  单念忠  姚英姿  干志峰  梁少霞  韦剑洪
作者单位:广东中山市博爱医院生殖遗传中心 528403(谭志伟,徐建亚,单念忠,姚英姿,干志峰,梁少霞),广东中山市博爱医院生殖遗传中心 528403(韦剑洪)
摘    要:
目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14%的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32%);HbA区带<14%者310人(2.97%);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47%)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。

关 键 词:新生儿筛查  脐血  电泳  地中海贫血
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