痣样基底细胞癌综合征1例并文献复习

目的报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识。方法报告2007年至2019年在甘肃省人民医院确诊的1例NBCCS患者的临床表现、影像学表现及病理检查结果,并复习相关文献。结果 NBCCS为罕见的常染色体显性遗传性疾病,由PTCH1、PTCH2等多种基因的显性突变引起。临床主要表现为多发性基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿、掌角化障碍和颅内异位钙化、面部畸形(畸形眼、唇腭裂、严重眼畸形)及骨骼系统异常、多器官发育障碍等。临床诊断主要依赖诊断标准,PTCH基因检测可证实诊断。NBCCS涉及多个器官系统,治疗需多学科综合管理,定期复查CT、MRI等明确病变进展情况。结论 NBCCS临床罕见,发病机制尚未明确。临床医师应提高对该病的认识,减少临床误诊。