假性软骨发育不良1例

患儿，男，3岁，因身材矮小就诊于2004年7月收治。足月顺产，出生时发育正常，智力与同龄儿相仿。近1岁时发现胸部及后腰部隆起，约2岁时发现生长迟缓，双下肢渐弯曲。父母身高正常，非近亲结婚，母孕期无异常。否认家族有类似病史者。体查：身高77cm，上部量43cm，下部量34cm，颅面对称无畸形，角膜无浑浊，胸骨前突，脊柱腰段后突，四肢短小，关节增大，肘膝关节活动受限，双膝踝内翻畸形，双下肢弓状弯曲，步态蹒珊，肝脾不大，肌力正常。实验室检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿黏多糖（-）。