8p综合征

1973年Lubs等人描述了一个生长和智力发育迟缓的女孩。她患有先天性畸形和先天性心脏病,她的第8号染色体短臂部分缺失。以后又报告过5例具有同样核型的病人。本文报告了有8p~-染色体的第七例病人,详细描述了临床症状、细胞遗传学和遗传血液学标记。病例报告:Bs出生于1975年4月19日。