| 摘 要： | ![]()
目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析, 明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型, 应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46, XN, der(4)t(4;10)(q35;p13), 其母亲外周血染色体核型结果为46, XX, t(4;10)(q35;p13), 父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3, 提示胎儿6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失, 10p15.3p13存在约17 140 000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1, 提示6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后, 最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联...
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