急性髓系白血病全外显子组测序基因突变特点及其与疗效的关系题录

目的探讨急性髓系白血病(AML)患者全外显子组测序(WES)基因突变特点及其与疗效的关系。方法回顾性分析2014年12月至2019年9月安徽医科大学第二附属医院收治的30例AML患者资料, 总结WES结果及疾病类型、疾病分型、遗传学预后分层、疗效等情况, 比较不同临床特征和遗传学预后分层患者突变类型及突变频率。结果 30例AML患者中26例(86.7%)至少发生1个基因突变, 其中突变频率>10.0%的基因依次为NRAS、RUNX1、TET2、CEBPA、IDH2、ASXL1, 这些突变基因的功能涉及信号通路、转录因子、表观遗传、RNA剪接及其他生物学功能, 19例(63.3%)在突变方式上呈现为多种组合的联合突变。在年龄、性别、疾病类型、疾病分型及遗传学预后分层各组中突变率差异均无统计学意义(均P>0.05)。融合基因阳性8例中突变7例, 平均突变频率175.0%(14/8);融合基因阴性22例中突变19例, 平均突变频率213.6%(47/22);两组间突变频率差异有统计学意义(P=0.001)。持续缓解14例中突变11例, 平均突变频率157.1%(22/14);复发...