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| 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断 | |
| 引用本文： | 杨滢,朱海燕,李洁,朱瑞芳,张颖,吴星,段红蕾.假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断[J].中华围产医学杂志,2009,12(4):371-373. |
| 作者姓名： | 杨滢 朱海燕 李洁 朱瑞芳 张颖 吴星 段红蕾 |
| 作者单位： | 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心,210008; |
| 基金项目： | 江苏省医学重点学科项目南京市医学科技发展重大项目江苏省人事厅"六大"人才高峰D类资助项目 |
| 摘 要： | 骨软骨发育不良,多表现为不同程度的生长发育迟缓,严重者可致死亡.根据临床表现和X线改变,2006年Su-perti-Furga和Unger1]进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类. |