骶前间质瘤1例并文献复习

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一种间叶源性肿瘤,1983年MazurClark首次提出此概念,将其定义为起源、生物学行为均不明的胃肠道梭形细胞肿瘤,由未成熟的间充质细胞分化为Cajal(ICC)细胞所形成[1-4]。有部分学者认为,这可能与基因KIT或PDGFRA的突变有关,也有少数GIST存在BRAF、RAS家族基因和NF1基因的突变[5-11]。其可发生于胃肠道各个部位,以胃和小肠最为多见,也可见于结直肠、盲肠及食管[12]。极少部分可发生于腹膜、肠系膜及胰腺等[13],称为“胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)”。其平均发病年龄在55~60岁,发病性别无明显差异[14]。本文描述了1例骶前EGIST的诊治过程,并结合相关文献进一步探讨。