| NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习 |
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| 引用本文： | 陈施梦,邓小鹿,熊娟,陈柏谕,何芳,杨丽芬,羊蠡,彭镜,尹飞.NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习[J].中南大学学报(医学版),2022,47(2):265-270. |
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| 作者姓名： | 陈施梦 邓小鹿 熊娟 陈柏谕 何芳 杨丽芬 羊蠡 彭镜 尹飞 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,长沙410008 |
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| 基金项目： | 中南大学中央高校基本科研业务费专项;湖南省自然科学基金;湖南省重点领域研发计划 |
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| 摘 要： | 目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大学湘雅医院儿科2017...
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| 关 键 词： | NEXMIF基因 智力障碍 癫痫 婴儿痉挛 |
NEXMIF mutations in intellectual disability and epilepsy:A report of 2 cases and literature review |
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| CHEN Shimeng,DENG Xiaolu,XIONG Juan,CHEN Baiyu,HE Fang,YANG Lifen,YANG Li,PENG Jing,YIN Fei.NEXMIF mutations in intellectual disability and epilepsy:A report of 2 cases and literature review[J].Journal of Central South University (Medical Sciences)Journal of Central South University (Medical Sciences),2022,47(2):265-270. |
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| Authors: | CHEN Shimeng DENG Xiaolu XIONG Juan CHEN Baiyu HE Fang YANG Lifen YANG Li PENG Jing YIN Fei |
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