| 摘 要： | 目的 总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法 回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿，对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果 共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿，缺失片段大小为1.38～8.1Mb，缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,13例患儿均为新生拷贝数变异。癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄，中位起病年龄为2.5月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例。13例患儿均有颅面部异常和发育落后，表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳。8例有其他系统异常表现，其中先天性心脏病5例，听力异常4例，血管瘤3例，双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例。13例头颅磁共振检查，额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例。13例患儿中，有9例符合婴儿痉挛症诊断。末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄，其中2例癫痫发作已...
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