遗传性皮肤病

20141303寻常型鱼鳞病患者皮损中间丝聚蛋白及其基因的改变/李常兴（东莞市慢性病防治院皮肤科）,李雪梅,张锡宝…//中华皮肤科杂志.-2014,47（4）.-251～254采用SP免疫组化方法检测10例汉族寻常型鱼鳞病患者皮损及14例健康对照皮肤组织内中间丝聚蛋白（FLG）及兜甲蛋白的表达,用图像分析软件IPP判定FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损及正常皮肤组织中表达的阳性单位（PU值）。提取10例汉族寻常型鱼鳞病患者及100例健康对照着的基因组DNA,采用PCR及直接测序法，对FLG已报道的13个突变位点进行测序。