垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告

目的：报道1例罕见的垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常的病例。方法：对此例患者进行临床资料分析和相关文献回顾。结果：垂体柄阻断综合征（PSIS）是一种较为罕见的先天性疾病，核心表现为不同程度的垂体前叶功能低下合并影像学垂体发育异常。少部分病例已找到明确的单基因突变，系垂体胚胎发育过程中部分转录因子的时空表达异常导致了疾病发生，而其余大部分患者的病因和发病机制并不明确。此例患者为男性，31岁，以第二性征不发育为主诉就诊，出生时为足月小样儿，既往有癫痫病史，未接受过正规内分泌治疗。临床表现和激素测定结果支持垂体前叶功能减退；骨龄明显落后于生物年龄；MRI所示垂体柄不可见，垂体后叶异位至下丘脑，垂体大小基本正常。故临床诊断垂体柄阻断综合征明确。此患者在儿童时期身高矮于同龄儿，生长速度慢，但至今身高仍未停止生长，就诊时已达190cm，远超过预期遗传身高，可以用骨骺延迟闭合或生长激素部分缺乏解释，但文献中鲜有报道。同时合并有白细胞、血小板减少，不伴有贫血，在补充糖皮质激素和甲状腺激素后有所好转。虽然在希恩综合征和严重甲减的病例中有类似报道，但在PSIS中罕见，原因不详。结论：垂体柄阻断综合征尚属罕见疾病，临床表现多样，除垂体功能减退外，还可合并各种异常，其发生机制可能继发于垂体激素低下，也可能是先天缺陷同时影响了其他系统。特报道罕见病例1例，以加深对此疾病的认识，以期对疾病病因和发病机制的研究有所提示。