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| 高压性脑积水病人伴Ⅰ型粘多糖病与颅内肿瘤 | |
| 引用本文： | 国婉华.高压性脑积水病人伴Ⅰ型粘多糖病与颅内肿瘤[J].国外医学：临床放射学分册,1995(1). |
| 作者姓名： | 国婉华 |
| 摘 要： | Pfaundler-Hurler Ⅰ型粘多糖病(MPS I/H)是由溶酶体α-iduronidase缺欠所致的常染色体隐性疾病,特征表现为面容丑陋,脊柱后侧凸,关节挛缩,角膜混浊和进行性精神运动能力丧失。高压性脑积水为一常见的,常常是致命的并发症。作者报道1例伴后颅窝肿瘤者构成另一个高压性脑积水的原因。 女性患儿,在9个月时即基于典型的临床表现、白细胞内α-iduronidase酶活性缺失和成纤维细胞培养诊断为MPS I/H,当时的脑MRI证实有脑白质髓 |
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