一例罕见的46,Xinv(xq)/45、XO嵌合体

康某、女、24岁、未婚、工人、因原发性闭经来院妇科就诊。给人工周期治疗,治疗期有极少许月经来潮。体查:身高1.72米、体重130市斤、盾胸、乳房发育差、乳距宽、无腋毛。肛查:外阴幼稚型、无阴毛。子宫姆指大小,双侧穹窿空虚。外周血淋巴细胞培养染色体核型为46,Xinv(xq)(q13q26)/45,XO,丢失X长臂臂内倒位异常染色体。讨论一、异常染色体的形成: 人体细胞中的染色体,在体内外各种因素的影响下,发生断裂,产生两个或多个节段。