帕鑫森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

为观察中国不同亚型帕金森病（Parkinson′s disease,PD)患者的parkin基因外显子2－10的缺失分布，并探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用，对63例PD患者进行了观察。根据起病年龄将63例患者分为早发性PD组和晚发性PD组。以提取的基因组DNA为模板，扩增parkin基因2－10号外显子，然后行琼脂糖凝胶电泳，观察外显子缺失分布。在63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例，外显子3缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。结果表明：parkin基因外显子缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一。