|
|||||
|
|
| 因复发性胎儿心脏畸形而确诊的一例22q11.21微缺失家系 | |
| 作者姓名： | 李丽萍 邹永毅 肖菊花 刘艳秋 |
| 作者单位： | 江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西省出生缺陷防控重点实验室;江西省妇幼保健院超声诊断科,江西 南昌 330006 |
| 摘 要： | 目的 探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性.方法 应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血染色体,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析其本人及其父母、丈夫基因组DNA拷贝数变异.结果 G显带细胞核型分析结果显示患... |
| 关 键 词： | 22q11.21微缺失 拷贝数变异 胎儿心脏畸形 产前诊断 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |