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7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析
引用本文:米慧,林蓓,朱金萍,孟祥娟,刘晓玲,赵福新,张娟娟,周翔天,孙艳红. 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析[J]. 中华眼底病杂志, 2013, 29(3)
作者姓名:米慧  林蓓  朱金萍  孟祥娟  刘晓玲  赵福新  张娟娟  周翔天  孙艳红
作者单位:1. 325035 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;温州医学院眼视光学院
2. 温州医学院眼视光学院
3. 北京中医药大学东方眼科医院
基金项目:国家自然科学基金,国家自然青年基金项目,浙江省自然科学基金,温州市科技计划项目,温州医学院眼视光创新引导课题
摘    要:
目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查.除7个先证者外,还确诊2例LHON患者.用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增,双向测序,结果与修正的剑桥参照序列进行比对,分析突变位点.计算突变位点的外显率,分析家系的单体型.结果 7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C这3个常见的原发突变位点,但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点.134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点.7个家系的ND1 T3394C外显率分别为12.50%、22.22%、16.67%、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%.根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果,7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9.结论 中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点,该突变位点的外显率为6.25%~28.57%,表现度不一.

关 键 词:视神经萎缩,遗传性,Leber/病因学  DNA,线粒体  突变

The analysis of mitochondrial DNA mutation in seven Chinese families with Leber's hereditary optic neuropathy
Abstract:
Keywords:Optic atrophy,hereditary,Leber/etiology  DNA,nitochondrial  Mutation
本文献已被 万方数据 等数据库收录!
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