| 先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑部变化谱 |
| |
| 引用本文： | Mercuri E. Topaloglu H. Brockington M. 郭俊（译）. 先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑部变化谱[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(6): 15-16 |
| |
| 作者姓名： | Mercuri E. Topaloglu H. Brockington M. 郭俊（译） |
| |
| 作者单位： | [1]Department of Paediatrics, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, Du Cane Road, London W12 OHN, United Kingdom [2]不详, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, Du Cane Road, London W12 OHN, United Kingdom |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的：报道13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查结果，并探讨可能的基因型-表型相关性。设计：对先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查进行回顾分析。患者：13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者。结果：13例患者中的5例有最先描述的智力和脑部MRI均正常的先天性肌营养不良（MDC1C）的典型表型，另3例患者有孤立的小脑囊肿和智力发育迟缓，而无后颅窝幕上异常的其他任何体征。其余5例患者的小脑囊肿与累及后颅窝和皮质的脑结构改变（从局灶性单侧室周结节异位到明显的小脑发育不良和脑桥发育不全）相关。这5例患者中有2例的结构改变严重程度和分布与1例轻度Walker-Warburg综合征患者的肌肉-眼-脑病相类似。该组患者FKRP基因突变的分布并未显示与中枢神经系统损害的严重程度有显著相关性。结论：在本研究中，患者中枢神经系统损害的严重程度反向地广泛反映了α—dystroglycan糖基分裂的严重程度。尤其是有肌肉-眼-脑疾病样表型的患者几乎无dystroglycan表达，在有或无小脑囊肿的MDC1C患者中表达量显著减少。本研究进一步强调了dystroglycan在神经元迁移中所发挥的中枢作用。
|
| 关 键 词： | 先天性肌营养不良 基因突变 脑部变化 患者 中枢神经系统损害 智力发育迟缓 严重程度 小脑发育不良 结构改变 |
Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations |
| |
| Mercuri;E.;Topaloglu;H.;Brockington;M.;Guo Jun. Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations[J]. Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology, 2006, 2(6): 15-16 |
| |
| Authors: | Mercuri E. Topaloglu H. Brockington M. Guo Jun |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
