苍白球脑桥黑质变性家族11例成员的快动眼睡眠行为障碍缺失

背景：快动眼睡眠行为障碍（RBD）是一种表现为梦境行为的深眠状态。RBD多导睡眠图的电生理基础是无张力减低的快动眼睡眠。尽管尚不清楚累及何种特殊的网络，但RBD可能缘自脑干的神经元网络功能紊乱。RBD通常与散发的突触核蛋白病相联系，但很少与散发的tau病相关。无张力减低的快动眼睡眠与任何家族性tau病的RBD之间可能存在的联系尚无报道。目的：描述1个家族性tau病家族的临床睡眠和多导睡眠图特征。方法：对苍白球脑桥黑质变性家族中的11例成员进行标准多导睡眠图检查，而不考虑任何睡眠相关疾病。结果：对6例受累和5例从家系上而言有患病风险的家族成员进行研究，11例受试者均无梦境行为病史。11例家族成员中9例的多导睡眠图表现为充足的快动眼睡眠，所有受试者均缺失无张力减低的快动眼睡眠电生理特征和RBD的行为表现。4例受累受试者的神经病理检查显示3例受试者表现为显著的黑质变性以及蓝斑、脑桥神经核和被盖部、延髓被盖部的轻度变性改变。结论：上述试验结果与黑质变性是RBD主要原因的观点相反，该家族缺乏RBD的病史、电生理学和行为表现，进一步为RBD在散发性和家族性tau病中罕见的观点提供了证据。与tau病相比，RBD相关突触核蛋白病发病率的不同提示，突触核蛋白病与tau病之间脑干环路的选择性损害存在差异。

Absence of rapid eye movement sleep behavior disorder in 11 members of the pallidopontonigral degeneration kindred