| DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良的临床分析 |
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| 引用本文： | 樊大贝,李志臻,张好好. DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良的临床分析[J]. 河南医学研究, 2020, 29(14): 2500-2503. DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2020.14.002 |
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| 作者姓名： | 樊大贝 李志臻 张好好 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 450052;郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 450052;郑州大学第一附属医院 内分泌科,河南 郑州 450052 |
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| 摘 要： | 目的分析X连锁先天性肾上腺发育不良的临床表现和分子水平改变情况,讨论基因突变和临床表型变化的关系及可能机制。方法搜集先证者和家系成员的临床资料,明确诊断先证者的疾病名称;根据病史绘制系谱图分析遗传方式,运用二代测序方法检测基因突变。结合先证者的临床表现和体内激素分泌的结果,给予药物治疗后连续观察3个月先证者的临床表现、体内激素水平的变化及影像学的改变。结果先证者确诊为X连锁先天性肾上腺发育不良,此家系为常染色体隐性遗传,通过基因测序发现DAX-1基因新的突变位点(c.214G>C)。经过3个月的糖皮质激素和盐皮质激素治疗后,观察该患者对应的临床表现、生化指标和激素指标等均明显转好,趋于康复水平。结论新的DAX-1基因突变位点c.214G>C可造成X连锁先天性肾上腺发育不良,通过药物治疗可缓解患者临床症状。
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| 关 键 词： | 先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因 错义突变 药物治疗 |
Clinical Analysis of DAX-1 Gene Mutation for Adrenal Hypoplasia Congenital |
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