孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值。方法选取2017年6—12月在滑县妇幼保健院进行产前检查的4 273例孕中期孕妇,均接受唐氏筛查。检测孕妇血清中游离雌三醇(uE_3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和抑制素A(INH-A)等生化指标水平,计算21-三体风险值、18-三体风险值、神经管缺陷(NTD)风险值。结果显示高风险、临界风险的孕妇,建议首选羊膜腔穿刺术(AC),其次选择无创DNA检查。随访至妊娠结束,分析唐氏筛查结果和AC检查结果。结果 4 273例孕妇中高风险和临界风险共489例,其中21-三体高风险145例,21-三体临界风险315例,18-三体高风险9例,NTD高风险20例。共有69例唐氏综合征(DS)高风险和临界风险孕妇愿意接受AC检查,317例孕妇选择无创DNA检查。无创DNA结果显示高风险孕妇共3例,这3例孕妇均接受AC。唐氏筛查结果显示高风险和临界风险孕妇最终确诊为DS 6例和18三体1例。未接受AC检查的103例高风险和临界风险孕妇最终产下1例DS患儿,DS低风险的孕妇未生育DS患儿。4 273例产妇中共确诊DS 6例,18三体1例,开放性NTD 2例。结论在孕中期实施唐氏筛查,可为DS高风险和临界风险孕妇提供可靠的产前诊断,为AC检查羊水细胞染色体核型分析提供支持,是降低出生缺陷的重要方式。