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| Ⅱ型Crigler-Najjar综合征1例报告 | |
| 作者姓名： | 伍玉南 彭建平 黄裕红 阳航 孙克伟 |
| 作者单位： | 湖南中医药大学第一附属医院肝病科,长沙,410007 |
| 摘 要： | 正Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3]。为常染色体 |
| 关 键 词： | Crigler-Najjar综合征 病例报告 |
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